Tomsk Milli Elmi-Tədqiqat Tibb Mərkəzinin Tibbi Genetika Elmi-Tədqiqat İnstitutunun alimləri beyin inkişafının anadangəlmə patologiyasından əziyyət çəkən uşaqda DYNC1H1 geninin nadir mutasiyasını müəyyən etməyə və ətraflı təsvir etməyə nail olublar. 

Azmedinfo.az xəbər verir ki, bu barədə Elmi Mərkəzin mətbuat xidməti məlumat yayıb.

Mütəxəssislər izah edirlər ki, genetiklər pasiyentin DYNC1H1 genində mutasiya aşkar ediblər. Maraqlıdır ki, əvvəllər dünyada yalnız iki xəstədə aşkar edilib.

Bu genin mutasiyası nadir genetik xəstəliklərə səbəb ola bilər. DYNC1H1 genindəki mutasiyalar müəyyən hallarda beyin inkişafı pozğunluqları və intellektual gerilik kimi problemlərlə əlaqələndirilir.

Tomsk Milli Elmi-Tədqiqat Tibb Mərkəzinin Tədqiqat Tibbi Genetika İnstitutunun ontogenetik laboratoriyasının rəhbəri, Rusiya Elmlər Akademiyasının professoru İqor Lebedev həmkarlarının kəşfini şərh edərək, tədqiqatın mərkəzi sinir sisteminin inkişafında iştirak edən genlərin spektri haqqında anlayışı genişləndirdiyini qeyd edib. Amma işin həm də sırf praktiki əhəmiyyəti var. Beynin anadangəlmə qüsurlarının irsi faktorlarının diaqnostikası və müalicəsində innovativ genomik texnologiyalardan istifadənin əhəmiyyəti diqqət çəkir.