Ana bətnində onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA) üçün ilk dəfə müalicə olunduqdan sonra həkimlər iki yaşlı qızda nadir genetik pozğunluğun heç bir əlamətinin olmadığını aşkar etdilər.

Azmedinfo.az "Journal of Medicine"ə istinadən yazır ki, onurğa əzələlərinin atrofiyası, doğuşdan əvvəl başlayan və tədricən pisləşən əzələ zəifliyinə səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Xəstəliyin dörd növü var, hər biri müxtəlif dərəcədə şiddətə malikdir. Ancaq ən çox yayılmış və ağır formada olan uşaqlar adətən iki yaşından sonra sağ qalmırlar.

Xəstəliyin müalicəsi yoxdur, lakin müalicə simptomları idarə etməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə bilər.

Sözügedən uşağın anasında mütərəqqi neyrodegenerativ pozğunluğu müalicə etmək üçün ABŞ Qida və Dərman İdarəsi tərəfindən təsdiqlənmiş ilk ağızdan qəbul edilən dərman olan risdiplam verildi. Dərman İsveçrənin Roche biotexnologiya şirkəti tərəfindən istehsal olunur.