Spinal əzələ atrofiyası (SMA) — ağır irsi xəstəlik sayılır. Bu zaman hərəkət neyronlarının normal fəaliyyəti üçün zəruri olan zülalın sintezi pozulur. Əgər vaxtında müalicə olunmazsa, xəstəlik əzələ zəifliyi, tənəffüs çətinlikləri, əlillik və hətta ölüm ilə nəticələnə bilər. SMA resessiv yolla irsən ötürülür, yəni xəstəliyin inkişafı üçün uşağın həm anadan, həm də atadan zədələnmiş SMN1 genini alması tələb olunur.

Azmedinfo.az "RIA FederalPress"in məlumatına istinadən yazır ki, Rusiyada hər 37-ci adam bu mutasiyanın potensial daşıyıcısıdır. Lakin erkən diaqnostika və vaxtında başlanan müalicə vəziyyəti tamamilə dəyişə bilər.

Hazırda Rusiyada SMA-nın müalicəsi üçün beynəlxalq səviyyədə təsdiqlənmiş üç əsas preparat mövcuddur:

Onasemnogen abeparvovek (“Zolgensma”) – bir dəfə vurulan gen terapiyası,

Risdiplam – sirop şəklində dərman,

Nusinersen – onurğa beyni nahiyəsinə inyeksiya ilə yeridilən preparat.

Bu preparatlar xəstəliyin səbəbi olan SMN geninə bağlı zülal çatışmazlığını aradan qaldırmağa yönəlib. Konkrekt dərman seçimi xəstənin yaşı, SMA-nın forması və həkimin tövsiyələri əsasında müəyyən olunur.

2024-cü ildə Rusiyada "Nusinersen" dərmanının yerli analoqu olan "Lantesens" istifadəyə verildi. Bu, xarici dərman asılılığının azaldılması və ölkənin milli farmasevtika sektorunun inkişafı baxımından mühüm addım oldu.

2025-ci ildə isə "Zolgensma" preparatının tərkibində olan AAV9 virusuna qarşı anticisimlərin sürətli test texnologiyası ölkədə tətbiq edildi. Bu, bəzi pasiyentlər üçün həyati əhəmiyyət daşıyan müalicəyə başlanma müddətini qısaltdı.

Bundan başqa, 2023-cü ildən Rusiyanın neonatal skrininq proqramına 36 xəstəlik daxil edilib, o cümlədən SMA da bu siyahıya əlavə olunub. Bu sayədə xəstəlik simptomlar yaranmamışdan əvvəl, yeni doğulmuş körpənin qan nümunəsi ilə aşkarlanır.

Nəticə etibarilə 2024-cü ildə Rusiyada 169 uşağa, 2025-ci ildə isə 67 körpəyə SMA diaqnozu erkən mərhələdə təsdiqlənib.