Akademik N.P adına Tibbi-Genetik Tədqiqatlar Mərkəzinin alimləri onurğa əzələlərinin atrofiyasının (SMA) öyrənilməsində mühüm kəşf ediblər.

Azmedinfo.az bu barədə TASS-a istinadən xəbər verir. ki, alimlər xəstəliyin mürəkkəb hallarını araşdırıb və SMN1 genində yeni mutasiyalar aşkar ediblər.

DNT-də əvvəllər təsvir olunmayan 11 dəyişiklik variantını aşkar edilib və bununla bağlı məlumatlar artıq beynəlxalq ClinVar məlumat bazasına daxil edilib.

Tədqiqatda 2796 xəstə iştirak edib, onlardan 1495-inin diaqnozu təsdiqlənib. 116 nəfərdə SMN1 geninin silinməsi müəyyənləşdirilib və 41 xəstədə əlavə olaraq standart diaqnostik üsullarla aşkarlana bilməyən nadir nöqtə mutasiyaları aşkar olunub.

Alimlər hesab edirlər ki, onların işi SMA olan uşaqların doğulması riskini daha dəqiq proqnozlaşdırmağa və daha effektiv müalicə üsullarını inkişaf etdirməyə kömək edəcək. Mütəxəssislər vurğulayırlar ki, belə tədqiqatlar valideynlərdən birinin dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı olduğu ailələr üçün xüsusilə vacibdir.